Comment gérer les découvertes fortuites du séquençage ?

Comment gérer les découvertes fortuites du séquençage ?

Avec le progrès médical et la mise en œuvre du Plan France Médecine Génomique 2025, l’utilisation de plus en plus fréquente des analyses génétiques en pratique clinique va générer une quantité massive de données qui, dans certains cas, révèleront d’autres anomalies que celles recherchées.  Lorsque ces altérations génétiques, dites secondaires, sont prédictives de pathologies graves pour lesquelles il existe des stratégies de prévention ou de traitement, quelle ligne de conduite adopter vis à vis du patient ?

Aujourd’hui, le séquençage du génome, réalisable uniquement sur prescription médicale et dans des laboratoires agréés par les Agences Régionales de Santé (ARS), n’est indiqué que pour rechercher des altérations génétiques liées à une maladie ou une prédisposition familiale. Mais il est possible qu’à cette occasion, des mutations de prédisposition à d’autres maladies pouvant induire un risque  pour la descendance soient découvertes, ou encore des informations pharmacogénétiques (résistance ou sensibilité à certains médicaments) utiles à la décision thérapeutique.
Ces données « secondaires », sans rapport avec l’objet initial de l’examen, doivent-elles être divulguées ?
Entre droit de (ne pas) savoir et devoir d’informer, à l’heure de la révision des lois de bioéthique (cf. Les Etats-Généraux, publiés le 5 juin dernier), la question tombe à point nommé.

A qui appartiennent les données ?
Selon la loi, l’ADN n’appartient pas à un individu mais à une famille entière.
Ainsi, le « décret parentèle » (relatif aux conditions de mise en œuvre de l’information de la parentèle dans le cadre d’un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale), oblige toute personne ayant consenti à un dépistage et à qui l’on diagnostique une anomalie génétique grave, à en informer les membres de sa famille potentiellement concernés, dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent être proposées. Dans ce cas, le résultat de l’examen sera communiqué à la personne (sauf si elle a expressément demandé à ne pas le connaître), puis à sa parentèle.
Cette mesure évite de priver la famille d’une perte de chance en termes de prise en charge médicale, tout en respectant à la fois le principe d’autonomie et de libre choix de chacun et l’équité d’accès aux soins. Pourtant, ce cadre ne suffit plus.

Des règles de bonne pratique consensuelles
Avec le projet de déploiement de 12 plateformes de séquençage à très haut débit dans l’hexagone et d’une filière nationale de médecine génomique porté par le Plan France Médecine Génomique 2025, la place de la médecine de précision progresse. Dans le seul domaine du cancer, les analyse génétiques ont triplé en trois ans et ont vocation à devenir routinières, appelant à un « balisage » de l’utilisation des données secondaires.
Devant l’hétérogénéité des pratiques en Europe, la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP) avait déjà émis des recommandations l’année dernière. En substance, la communication des prédispositions héréditaires aux cancers décelées à l’occasion d’un examen de séquençage, devrait être subordonnée à trois conditions :

  • que les gènes concernés soient « actionnables », c’est-à-dire qu’une action médicale soit possible (en l’état actuel des connaissances scientifiques, ce qui suppose que la liste de ces gènes est évolutive),
  • que le patient ait donné son consentement éclairé (tout en en ayant la possibilité de revenir dessus à tout moment) à recevoir l’information relative à d’éventuelles données secondaires,
  • que l’information et les résultats soient délivrés par un professionnel de santé qualifié en génétique médicale et membre d’une équipe pluridisciplinaire habilitée au diagnostic pré-symptomatique.

Les premières recommandations européennes seront publiées prochainement.

D’après les interventions de Bernard Baertschi, philosophe spécialiste d’éthique fondamentale et des rapports entre philosophie et médecine, Institut Ethique Histoire Humanités, Université de Genève, du Pr David Geneviève, co-fondateur de la SFMPP, responsable du Département génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée du CHU de Montpellier et du Pr Pascal Pujol, Président de la SFMPP et chef du service d’Oncogénétique du CHU de Montpellier au 4ème Congrès de La Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP).

A propos Sylvie Favier

Avec une formation initiale de linguiste et de traductrice, Sylvie Favier manifeste dès le début de sa carrière son intérêt pour le domaine scientifique. Après plus de 15 ans d’expérience de la communication en entreprise, dans de grands groupes du secteur entre autres (IMS Health, Groupe Profession Santé), elle opère en 2012 un tournant vers une activité indépendante de journaliste-rédactrice-traductrice. Elle est à l’origine de multiples réalisations éditoriales et enquêtes réalisées sur des thématiques médicales et de politique institutionnelle. Son intérêt pour la cancérologie est né au fil de rencontres et d’expériences dans son environnement personnel.

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