Vers un dépistage généralisé de BRCA ?

Vers un dépistage généralisé de BRCA ?

Les femmes porteuses d’une mutation BRCA, même sans antécédent familial, ont un risque augmenté de développer un cancer du sein ou de l’ovaire, et la probabilité qu’elles transmettent l’altération génétique à leur descendance est également très élevée. Dès lors, l’intérêt préventif et thérapeutique d’un test de dépistage systématique apparait d’autant plus justifié que des traitements personnalisés par inhibiteurs de PARP ont récemment fait leur preuve.

On estime à 5% les cancers du sein et à plus de 15% les cancers de l’ovaire liés à une mutation BRCA.  Les femmes qui en sont porteuses ont un risque de développer la maladie de 3 à 7 fois supérieur aux autres, à un âge plus précoce, et leurs enfants ont 50% de risque d’hériter de l’altération génétique. Les hommes avec une mutation BRCA encourent eux aussi des risques plus élevés de cancers de la prostate, du pancréas et du sein.
L’enjeu est aussi brutal que déroutant : peut-on laisser des milliers de porteurs de BRCA qui s’ignorent mourir de la méconnaissance de leur statut génétique ?

Une mesure de prévention élargie à la population générale
Selon les estimations, une femme sur quatre pourrait avoir la vie sauve grâce à une prise en charge immédiate (mastectomie bilatérale prophylactique) ou à la mise en place d’un suivi plus rigoureux.
Aujourd’hui réservé aux femmes jugées « à haut risque », sur des critères très précis (dont une suspicion de prédisposition familiale), les tests de dépistage génétique ont vocation à connaître un essor fulgurant.  Comme l’a montré une vaste étude en population générale, réalisée récemment en Israël, le critère familial n’est pas suffisant : 50% des femmes porteuses ne seraient pas identifiées du fait de l’absence d’antécédents parmi les apparentés.
Avec les capacités sans précédent d’analyse du génome à disposition aujourd’hui, tout converge vers la nécessité d’une extension du dépistage génétique, a minima à tous les cancers du sein et, à terme, à l’ensemble de la population.

Le test BRCA, instrument incontournable de la santé publique
Les femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire, parmi les plus meurtriers, peuvent aujourd’hui bénéficier de nouveaux médicaments efficaces agissant sur les mécanismes de réparation de l’ADN : les inhibiteurs de PARP (olaparib, talazoparib). Avec des résultats spectaculaires présentés en juin dernier au Congrès de l’American Society of Clinical Oncology (ASCO) à Chicago, ces médicaments, en adjuvant des chimiothérapies à base de sels de platine, dans les cancers du sein métastatiques (particulièrement le cancer du sein triple négatif, l’une des formes les plus agressives de la maladie), vont prochainement être autorisés dans ces indications et s’imposer à des stades plus précoces. Le choix de la meilleure thérapie passera alors inévitablement par le statut génétique.
Il n’y aura pas d’autre option que de faire face à cette situation.  Et de se préparer, vaille que vaille, à une augmentation exponentielle de la demande, notamment pré-symptomatique (chez des personnes qui ne sont pas malades) et à un engorgement des consultations et laboratoires d’oncogénétique.

D’après les interventions du Dr Ephrat Levy-Lahad, directrice de l’Institut de Génétique Médicale au Centre Shaare Zedek de Jérusalem, Israël, du Pr Eric Pujade Lauraine, oncologue, CHU Paris Centre, hôpital Hôtel-Dieu et du Pr Pascal Pujol, Président de la SFMPP et chef du service d’Oncogénétique du CHU de Montpellier au 4ème Congrès de La Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP).

A propos Damien Dubois

Damien Dubois est journaliste et spécialiste de la communication en santé. Dans son activité en indépendant, il défend les droits des personnes atteintes de cancer ou de maladies chroniques et relaie leur parole, notamment dans le cadre de Cancer Contribution. Suite aux Etats-Généraux des malades atteints de cancer de 1998, avec d’autres jeunes adultes touchés par la maladie, il crée Jeunes Solidarité Cancer, première association portant la parole des adolescents et jeunes adultes concernés par le cancer et prônant une prise en charge spécifique de cette tranche d’âge intermédiaire. En 2016, il crée avec d’autres acteurs de la cancérologie, une plateforme Internet, conçue comme une boîte à outils pour aider les associations à aider les malades.